NGS panely

NGS panely

Target enrichment je technologie, která umožňuje selektivní sekvenování vybraných oblastí genomu, často oblastí, ve kterých se nacházejí klinicky relevantní nukleotidové polymorfismy (mutace). Oprotí celogenomovému sekvenování je časově a finančně mnohem úspornější.

V této sekci Vám představujeme produkty od jihokorejské firmy Celemics, která vyvinula a vyrábí víc než 1000 target enrichment panelů na základě technologie hybridizačního zachycení. Na rozdíl od amplikonového sekvenování slouží hybridzačné zachycení k detekci znamých i neznamých variant pocházejících ze vzdálených genomových oblastí. Panely mohou obsahovat od několika genů až po všechny kódující geny v genomu (celoexomové sekvenování) a slouží k detekci genových variant asociovaných s nejrůznějšími onemocněními a poruchami. Dokáže také přesně analyzovat všechny typy mutací, jako SNV, InDel, CNV. Celemics nabízí kompletní klientskou podporu včetně testování a rebalancování hybridizačních sond. A oproti konkurenci maji lepší pokrytí v oblastech genomu bohatých na GC a úsecích se zvýšenou homologii. Target enrichment panely od Celemicsu  jsou kompatibilní se vzorky s nízkou kvalitou a/nebo malým množství vstupní DNA (FFPE a cfDNA). Je možnost navrhnout vlastní panel z vlastního seznamu genů. Panely Celemics mohou obsahovat obojí UMI a UDI a jsou kompatibilní s většinou sekvenačních platform a automatizovanou přípravou NGS knihoven. Taktéž, Celemics poskytuje bioinformatický servis a sekvenační data mohou byt nahrané na kompletně EU-GDPR serveru, kde budou zpracované bioinformatickým týmem Celemics.

Target enrichment se využívá v následujících oblastech: 

Celoexomové sekvenování - WES

• Díky cílové velikosti 37 Mb obsáhne Celemics WES Panel všechny klinicky relevantní cílové oblasti, které pokrývají hlavní konkurenční WES panely na trhu. Součástí řešení Celemics je i bioinformatická podpora (FASTQ to Clinical Interpretation Support). Samozřejmostí je i doplňková služba Gene Add-On, která v případě zájmu umožňuje přidat spike-in mtDNA nebo nekódující oblasti.
  
  
  

 Onkologická diagnostika

• Rakovina prsu/ovaria - BRCA 1/2 Panel 
• Hereditární nádorový syndrom - OncoRisk Panel (hereditary cancer panel)
• Somatické mutace - CancerScreen Panel (somatic cancer-related genes)
• Tekuté biopsie - cirkulující nádorová DNA (nádory plic, kolorekta, prsu) - ctDNA Panel

Diagnostika dědičných chorob a poruch metabolismu

• G-Mendeliome klinický exom - přes 7000 genů, které jsou spojeny s různými dědičnými nemocemi včetně cystické fibrózy, nefropatii, neurodegenerativních poruch, kardiomyopatií atd.
• G-Mendeliome specifický panel - vhodnější pro menší sekvenační platformy
  
  

Farmakogenomika

• PharmacoScreen panel - sledování variant zodpovědných za úspěch terapií při epilepsii
  

Sekvenování mitochondriální DNA

• Sekvenování mitochondriální DNA, které se používá ve výzkumu nádorů, poruch metabolismu a neurologických onemocnění spojených s mtDNA - Mitochondrial DNA Sequencing Panel

 Sekvenování RNA

• Vhodné zejména pro studium genové exprese a přestaveb struktury RNA - Targeted RNA Sequencing Panel

Sekvenování metylací DNA

• Sledování epigenetických modifikací DNA (methylací cytosinu) - Methyl-seq panel

Genotypování virů

• Comprehensive respiratory virus panel -  pro genotypování pomocí NGS více než 30 respiračních virů a jejich variant (např. adenoviry, bocaviry, koronaviry, parainfluenza viry, rhinoviry, enteroviry atd.)
• Panel pro identifikaci a genotypování viru afrického moru prasat - African Swine Fever Virus Panel