Interpretace variant
Interpretace variant
Pro zákazníky využívající kity od Celemics nabízíme bioinformatické cloud řešení: CAS (Celemics Analytical Servis). V rámci tohoto servisu jsou použity evropské servery, kam se nahrávají data ze sekvenování. Řešení tedy splňuje legislativní podmínky EU GDPR. CAS poskytuje primární, sekundární i terciární analýzu (klinický report) klinických vzorků a také vizualizaci dat.
Naši partneři z finské společnosti Euformatics, kteří se zabývají hlavně analýzou klinických dat, nabízí GUI programové zabezpečení pro vytvoření vcf souboru z FASTQ souboru a následné zpracování vcf souborů a generování klinického reportu. Programové zabezpečení funguje ve webovém rozhraní a může být nainstalované na lokálním počítači nebo na cloudu. Licence lze pořídit na měsíc nebo na rok. Řešení od Euformatics používá více než 50 databází z klinicky relevantními variantami. Složení databází může být nastevené podle potřeb zákazníka. V neposlední řadě poskytuje validaci in-house bioinformatických protokolů.