Onkologie

Onkologie

SOPHiA DDM™ pro genomiku

SOPHiA DDM™ je globálně uznávaná platforma s certifikací IVDR, která využívá algoritmy umělé inteligence ke zpracování i těch nejsložitějších NGS dat rychle, přesně a bez manuálních zásahů.

Díky automatizovanému přenosu dat mezi sekvenačními technologiemi, EHR, LIMS a interpretačními nástroji se platforma snadno začlení do stávajících pracovních postupů.

SOPHiA DDM™ otevírá přístup k jedné z největších světových sítí propojených zdravotnických zařízení, kde můžete sdílet poznatky a zkušenosti s odborníky z celého světa.

Flexibilní a škálovatelná cloudová infrastruktura umožňuje ukládat a následně analyzovat velké objemy dat a je připravena podporovat nové aplikace a funkce podle vašich potřeb.

Solidní nádory

• Přesná analýza i složitě detekovatelných variant a pokročilých biomarkerů včetně SNV, Indels, CNV, HRD, MSI, TMB a genových fúzí
• Interpretace založené na ověřených klinických poznatcích z pravidelně aktualizovaných databází
  
  

Targeted Somatic Applications

• Přesná detekce klíčových biomarkerů
• Možnost využití minimálního množství vstupního materiálu (od 10 ng DNA a 10 ng RNA) i materiálu nízké kvality
• Kombinovaný pracovní postup pro DNA a RNA s možností automatizace
• Využítí pokročilých algoritmů platformy SOPHiA DDM™ k minimalizaci pozadí signálu NGS dat
  
  

Comprehensive Genomic Profiling (CGP)

• Identifikace komplexních biomarkerů napříč stovkami genů souvisejících s rakovinou
  
  

Homologous recombination deficiency (HRD)

• Posouzení genomové nestability pomocí algoritmu GIInger™ na základě analýzy dat z lp-WGS sekvenování (pokrytí genomu ~1x)
  
• Přesná detekce HRR variant – germinálních a somatických mutací až v 28 genech HRR zapojených do etiologie HRD, včetně BRCA1 a BRCA2
  
  
  
  

Tekuté biopsie

• Alternativní nebo doplňkový přístup k testování FFPE vzorků, který umožňuje neinvazivní profilování nádorů pomocí volné cirkulující DNA (cfDNA) ze vzorků krve
• Zjednodušení analýzy genomických faktorů u rakoviny pomocí důvěryhodného analytického výkonu a pokročilých funkcí platformy SOPHiA DDM™
  
  

Rakovina krve

• Výkonná analýza i těch nejsložitěji detekovatelných biomarkerů rakoviny krve (SNV, Indely, CNV, ITD a genové fúze)
  
  

Myeloidní nádory

• Charakterizace komplexního mutačního profilu myeloidních nádorů
• Optimalizované sondy pro detekci náročných variant, jako jsou tandemové duplikace v genech KMT2A a FLT3, dlouhé indely v genech CALR a ASXL1 a varianty v oblastech s vysokým obsahem GC
• Identifikace známých i nových přestaveb zahrnující klíčové cílové geny, jako jsou ABL1, CBFB, RUNX1 a PML
  
  

Lymphoidní nádory

• Přesná genomická charakterizace lymfoidních nádorů
• Díky optimalizovanému návrhu sond a pokročilým analytickým schopnostem platformy SOPHiA DDM™ jsou hodnoceny oblasti bohaté na GC páry i složité regiony, jako jsou EGR2, NFKB1 či lokus IGH
  
  

Akutní Myeloidní Leukémie

• Cílená Measurable Residual Disease (MRD) analýza spolehlivě detekuje i nejmenší známky rakoviny
• Přesná detekce variant až do 0,01 % frekvence alely (VAF) u klíčových 23 genů spojených s AML
  
  
  
  

Dědičná nádorová onemocnění

• Urychlení analýzy zárodečných mutací u různých typů rakoviny a umožnění získání uceleného pohledu na komplexní varianty genů
• Odhalení dědičných rizik rakoviny
  
  

Hereditary Cancer Solutions (HCS)

• Charakterizace komplexních mutací dědičných nádorových onemocnění pomocí cílených aplikací s označením IVD a RUO
  
  

BRCA

• Cílené sekvenování BRCA1 a BRCA2 mutací s cílem identifikovat genetické predispozice k dědičné rakovině prsu a vaječníků

Onkologie