Vzácné a dědičné poruchy

Vzácné a dědičné poruchy

Dědičná onemocnění

SOPHiA DDM™ pro dědičná onemocnění je komplexní portfolio špičkových řešení, které urychlují analýzu komplexních genomických variant spojených s dědičnými chorobami.
V kombinaci s aplikací Alamut™ Visual Plus pro vizualizaci, hloubkovou anotaci a interpretaci přeměňují výkonné algoritmy SOPHiA DDM™ rozsáhlá genomická data na využitelné poznatky.

Kardiologie

• Přehledná analýza genetických variant pomocí řešení pro genetická kardiovaskulární onemocnění včetně arytmií, kardiomyopatií a familiární hypercholesterolémie (např. SOPHiA DDM™ pro Devyser FH NGS)
  
  

Pediatrie

• Včasná identifikace genetických variant spojených s dětskými onemocněními, jako je cystická fibróza, autozánětlivá onemocnění či poruchy vývoje
  
  

Nefropatie

• Vylepšená analýza dat pro detekci dětských nefropatií díky vysoce spolehlivému vyhledávání variant, včetně diferenciace genu PKD1 a variant pseudogenů
  
  

Farmakogenomika

• Rozšíření farmakogenomické analýzy o pokročilé funkce, včetně identifikace známých haplotypů a genotypizace CYP2D6, poskytované v rámci řešení navrženého odborníky
  
  
  
  

Vzácná onemocnění

Díky analytické platformě SOPHiA DDM™ v kombinaci s Alamut™ Visual Plus je možné rychle a přehledně interpretovat patogenní varianty spojené se vzácnými onemocněními. Časově efektivní filtrování a prioritizace variant, následovaná jejich vizualizací s bohatými anotacemi z databází, prediktorů a odborných publikací, usnadňuje a zpřesňuje identifikaci klinicky významných variant.

Clinical Exome Solution (CES)

• Cesta k detekci vzácných onemocnění díky klinickým exomovým řešením, která využívají proprietární algoritmy řízené umělou inteligencí k detekci komplexních variant
  
  

Whole Exome Solution (WES)

• ·Analýza vzácných onemocnění prostřednictvím
  exomových řešení, která díky algoritmům trénovaným na variantách označených
  komunitou SOPHiA GENETICS™ efektivně klasifikují a prioritizují genetické
  varianty
  
  

Whole Genome Solution (WGS)

• ·Najděte odpovědi v rozsáhlém objemu dat díky rychlé a škálovatelné aplikaci pro analýzu celého genomu, která vám umožní v jediném pracovním postupu analyzovat, vizualizovat a zkoumat výsledky

Vzácné a dědičné poruchy